【OB视讯官网基因检测】疾病筛查包中为什么一定要有DNMT3A基因？

基因检测的序列名称：

DNMT3A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1788

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

DNA methyltransferase 3 alpha

中国数据库中基因全称：

DNA甲基转移酶3 alpha

基因检测报告英文版基因简介

CpG methylation is an epigenetic modification that is important for embryonic development, imprinting, and X-chromosome inactivation. Studies in mice have demonstrated that DNA methylation is required for mammalian development. This gene encodes a DNA methyltransferase that is thought to function in de novo methylation, rather than maintenance methylation. The protein localizes to the cytoplasm and nucleus and its expression is developmentally regulated. [provided by RefSeq, Mar 2016]

基因突变所影响的基因信息

CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育，印迹和X染色体失活很重要。小鼠研究表明，哺乳动物的发育需要DNA甲基化。该基因编码一种DNA甲基转移酶，该酶被认为在从头甲基化而不是维持甲基化中起作用。该蛋白质定位于细胞质和细胞核，其表达受到发育调节。[由RefSeq给予，2016年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DNMT3A2, M.HsaIIIA, TBRS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25451421；结束位置坐标为：25565459。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：25232961；结束位置坐标为：25342590。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

OB视讯官网基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

TATTON-BROWN-RAHMAN SYNDROME; Acute monocytic leukemia; Angioimmunoblastic Lymphadenopathy; Facies; Peripheral T-Cell Lymphoma; cocaine use; Juvenile Myelomonocytic Leukemia; Lymphoma, T-Cell, Cutaneous; Sezary Syndrome; Neoplasm Recurrence, Local; Growth Disorders; Tall stature; Acute Promyelocytic Leukemia; Crohn Disease; Round face; Round, full face; Blepharophimosis; Autism Spectrum Disorders; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Craniofacial Abnormalities; Lung Neoplasms; Mammary Neoplasms; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

TATTON-BROWN-RAHMAN 综合征；急性单核细胞白血病；血管免疫母细胞性淋巴结病；相;外周 T 细胞淋巴瘤；使用可卡因；幼年型粒单核细胞白血病；淋巴瘤T 细胞皮肤；塞扎里综合症；肿瘤反复局部；生长障碍；身材高大；急性早幼粒细胞白血病；克罗恩病；圆脸;圆形全脸；眼睑病;自闭症谱系障碍；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；颅面异常；肺肿瘤；乳腺肿瘤；智力残疾